Talassemia: scopri di più su questa malattia ereditaria del sangue
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue, caratterizzata principalmente da disturbi della sintesi dell'emoglobina, con conseguente riduzione del numero o funzione anormale dei globuli rossi. Negli ultimi anni, con la divulgazione della tecnologia dei test genetici e il miglioramento della consapevolezza della salute pubblica, la talassemia è diventata uno dei temi caldi. Questo articolo unirà gli argomenti caldi degli ultimi 10 giorni per introdurvi in dettaglio la conoscenza rilevante di questa malattia.
1. Informazioni di base sulla talassemia
La talassemia è principalmente divisa in tipi alfa e beta e può essere divisa in tipi lievi, intermedi e gravi a seconda della gravità. Ecco un confronto tra le caratteristiche dei due tipi principali:
| tipo | Geni colpiti | Sintomi | Trattamento |
|---|---|---|---|
| alfa talassemia | Gene HBA1/HBA2 | Anemia che varia da asintomatica a grave | Trasfusione di sangue, splenectomia, trapianto di cellule staminali |
| beta talassemia | Gene HBB | anemia, ritardo della crescita, anomalie scheletriche | Trasfusioni di sangue regolari, trattamento di rimozione del ferro, terapia genica |
2. Argomenti caldi recenti
1.La svolta della terapia genica:Un recente studio pubblicato su Nature Medicine mostra che la nuova tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9 ha compiuto progressi significativi nel trattamento della β-talassemia e alcuni pazienti sono diventati indipendenti a lungo termine dalle trasfusioni di sangue.
2.Promozione dello screening prenatale:I dipartimenti sanitari in molti luoghi hanno recentemente rafforzato la promozione dello screening prenatale per la talassemia, sottolineando l’importanza dello screening prematrimoniale e pre-gravidanza per ridurre la nascita di bambini affetti da talassemia major.
3.Programmi di assistenza al paziente:Diverse organizzazioni di beneficenza hanno recentemente lanciato programmi di assistenza per i pazienti affetti da talassemia nelle aree povere, fornendo test gratuiti e farmaci per il trattamento di base.
3. Dati epidemiologici globali
Secondo le ultime statistiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, la distribuzione globale della talassemia è la seguente:
| zona | Tasso di trasporto | nuovi casi all’anno | Tipi principali |
|---|---|---|---|
| Sud-est asiatico | 5-10% | circa 50.000 | tipi alfa e beta |
| regione mediterranea | 3-8% | circa 30.000 | Principalmente di tipo β |
| Africa | 1-3% | circa 10.000 | Principalmente di tipo α |
4. Progressi nella diagnosi e nel trattamento
La diagnosi di talassemia si basa principalmente su esami del sangue, elettroforesi dell'emoglobina e test genetici. La tecnologia diagnostica ha continuato a progredire negli ultimi anni:
| Metodo di rilevamento | Precisione | Tempo di rilevamento | Fase applicabile |
|---|---|---|---|
| Routine del sangue | 80-90% | 1 ora | screening iniziale |
| Elettroforesi dell'emoglobina | Più del 95% | 2-3 giorni | Diagnosi e classificazione |
| test genetici | Più del 99% | 1-2 settimane | consulenza genetica |
5. Prevenzione e gestione della vita
1.Consulenza genetica:Le persone con una storia familiare dovrebbero sottoporsi a test genetici e consulenza prima del matrimonio o della gravidanza.
2.Supporto nutrizionale:I pazienti devono garantire un'alimentazione adeguata, in particolare l'assunzione di ferro, acido folico e vitamina B12, ma l'integrazione di ferro deve essere prescritta da un medico.
3.Follow-up regolare:I pazienti lievi dovrebbero essere esaminati ogni 6-12 mesi, mentre i pazienti gravi necessitano di un follow-up mensile.
4.Suggerimenti per gli esercizi:Regolare l'intensità dell'esercizio in base al grado di anemia per evitare l'ipossia causata da un intenso esercizio fisico.
6. Supporto sociale e risorse
Recentemente, in molti luoghi sono state create organizzazioni di mutuo soccorso per i pazienti affetti da talassemia per fornire supporto psicologico e informazioni mediche alle famiglie dei pazienti. Allo stesso tempo, diverse piattaforme mediche su Internet hanno lanciato servizi di consultazione online per facilitare ai pazienti in aree remote l’ottenimento di una guida professionale.
Sebbene la talassemia sia una malattia permanente, con il progresso della tecnologia medica e dell’attenzione sociale, la qualità della vita e l’aspettativa di vita dei pazienti migliorano costantemente. Il pubblico dovrebbe aumentare la consapevolezza su questa malattia, condurre screening precoci, diagnosi precoce e intervento precoce per ridurre congiuntamente il peso della talassemia sugli individui e sulla società.
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